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Cos'è lo Screening Neonatale?

Purtroppo sono molto pochi i genitori che sono a conoscenza che a poche ore dalla nascita è obbligatorio per legge eseguire al bambino uno screening neonatale standard, grazie al quale si può scoprire se è affetto da una malattia congenita (ipotiroidismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, galattasemia) malattie frequenti e gravi che se diagnosticate precocemente possono dare una buona speranza di vita. Ancora meno si sa che oggi è possibile eseguire uno screening neonatale esteso come il nostro (Screening Neonatale StepOne USA), in grado di determinare la probabile presenza di più di 55 patologie, con la stessa metodologia con cui si esegue lo screening “standard” , con una goccia di sangue, ricavata dal tallone del bambino, intrisa in una speciale carta assorbente chiamata “spot” (la quale poi verrà inviata al laboratorio d’analisi nel quale attraverso l’utilizzo della metodica con spettrometria con tandem di massa e altre analisi chimici e biomolecolari) si realizza la misurazione di moltissime sostanze del metabolismo intermedio, cioè sostanze che si formano nelle cellule dell’organismo durante le reazioni chimiche che trasformano i nutrienti in energia.

Malattie Metaboliche Ereditarie. Quando un bambino è affetto da uno di questi deficit enzimatici, una di queste reazioni chimiche non può aver luogo, con conseguente accumulo di una sostanza tossica o mancanza di una sostanza essenziale per il funzionamento normale dell’organismo. Queste sostanze, chiamate metaboliti, possono oggi essere misurate in una goccia di sangue raccolta dalla puntura sul tallone su una carta bibula, grazie alla tandem-mass spettrometria che le identifica in base alla loro massa, considerando che ognuno dei metaboliti ha una caratteristica fisica propria. La metodica può identificare questi metaboliti, ciascuno dei quali è potenzialmente un marker di una delle Malattie Metaboliche Ereditarie. Grazie a questo screening è possibile iniziare quanto prima ulteriori accertamenti e l’inizio precoce di eventuali trattamenti riparatori, soprattutto sulle patologie più gravi, invalidanti e spesso mortali, per la maggior parte suscettibili di terapia farmacologica e/o semplicemente dietetica.

Perché lo screening neonatale StepOne
potrebbe essere un vero salva vita?

Eseguito dopo la nascita del bambino può fare la differenza tra la vita e la morte, tra l’invalidità e un normale sviluppo fisico poiché consente un precoce trattamento della malattia. Una diagnosi precoce e precisa è fondamentale per una prevenzione primaria nell’ambito familiare, data la possibile ricorrenza della stessa malattia in più soggetti dello stesso nucleo familiare. Un bambino diagnosticato tardivamente sarà un bambino che oltre alla sua malattia dovrà portare il peso di gravi handicap. Con l’applicazione dello screening neonatale molte famiglie non dovranno veder crescere i propri bambini con gravi handicap a causa di una diagnosi tardiva; molte altre non dovranno più perdere i loro figli a causa di una tragedia prevedibile. I sintomi di queste affezioni non sono evidenti e molte volte non vengono espressi fino a tarda età o vengono espressi quando la patologia è già avanzata, è molto importante determinare la loro presenza subito dopo la nascita, in modo da evitare le conseguenze e applicare i trattamenti adeguati per sconfiggerla o almeno minimizzare i danni. Lo screening neonatale ha come obbiettivo primordiale individuare alterazioni serie, prima che i sintomi compaiano, questo permetterebbe di realizzare un trattamento prima che la salute del bambino peggiori e soprattutto prima che i danni provocati non diventino irreversibili.

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